La dystrophie musculaire, une maladie dégénérative qui vous concerne

La dystrophie musculaire est un groupe de maladies touchant les muscles qui entraine une restriction progressive de l’activité physique. Cette maladie dégénérative touchant la santé des personnes atteintes affecte la masse musculaire du corps entier, le visage, les bras, les jambes, la colonne vertébrale et même le muscle du cœur. Un problème de santé qui fait que la masse musculaire diminue de volume et s’affaibli avec le temps.

La dystrophie musculaire, qu’est-ce que c’est ?

La dystrophie musculaire est un groupe de maladie dégénérative qui touche les muscles du corps et cause ainsi leurs dégénérescences. En effet cette maladie causant l’atrophie des muscles est une maladie génétique apparaissant à la naissance, à l’âge de l’enfance ou même à l’âge adulte. Différentes formes de dystrophie musculaire existent, qui se distinguent par l’âge, les symptômes, les muscles touchés et la vitesse de la progression de la maladie.
Cette maladie rare touche principalement les muscles responsables des actions volontaires tels que les muscles des bras et des jambes, et d’une façon moins importante les muscles respiratoires ainsi que les muscles du cœur.

Quelles sont les causes de la dystrophie musculaire ?

La dystrophie musculaire et un problème de santé héréditaire. Il est rare qu’elle puisse apparaitre de façon spontanée sans avoir un antécédent dans la famille. Comme toute maladie dégénérative, la dystrophie musculaire est une maladie due à une mutation génétique qui détermine le type de la dystrophie et son mode de transmission. En effet, cette maladie fait que les muscles ne peuvent plus se contracter normalement suite à la mutation de ce gène et ainsi dégénèrent.
La fonction principale des gènes est de développer les protéines qu’il faut pour garder l’organisme en bonne santé, or, lors de l’atteinte par la dystrophie, une quarantaine de ces gènes perdent leurs fonctions et ne fabriquent plus les protéines nécessaires qui sont localisées au niveau des membranes des cellules musculaires.  Certaines dystrophies, bien que leur transmission soit récessive non liée au sexe, ne touche que les garçons, où le gène responsable de la maladie se trouve sur le chromosome X l’exemple de la dystrophie de Duchenne et de la dystrophie de Becker.

Les symptômes de la dystrophie musculaire :

La dystrophie musculaire se traduit par une faiblesse musculaire qui tend à la dégénérescence progressivement. En effet, cette maladie dégénérative fait son apparition sur la santé sous différents formes que les symptômes différents d’une dystrophie à une autre.

Pour les dystrophies musculaires les plus rencontrés, on cite :

• Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker : L’évolution de cette maladie est moins rapide par rapport aux autres types de dystrophie musculaires. Ces derniers débutent vers l’âge de 5 à 15 ans. La dystrophie de Becker se caractérise principalement par la perte progressive de la force des muscles des membres et du tronc. Des problèmes de cœurs pouvant apparaitre dès le début de l’atteinte par cette maladie dégénérative sont fréquemment signalés.

• Les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne : L’évolution de la maladie se fait rapidement dès l’apparition de ses premiers signes. Les symptômes commencent à apparaitre vers l’âge de 3 à 5ans. Un affaiblissement des muscles des jambes fait que les enfants atteints ne peuvent plus marcher ou courir et tombent fréquemment. Les sujets atteints manifestent souvent des crampes et des douleurs musculaires. Une insuffisance cardiaque ainsi que des troubles respiratoires sont souvent associés à ce type de dystrophie.

• Les symptômes de la dystrophie myotonique de Steinert : Il s’agit de la forme la plus courante chez l’adulte. Les symptômes varient d’un sujet à un autre et apparaissent généralement après l’âge de 20 ans. L’atteinte se traduit par une contraction prolongée des muscles des mains, de la langue ainsi que ceux du visage, du cou et des chevilles qui peuvent également être touchés. La manifestation des insuffisances cardiaques et respiratoires graves ainsi que des troubles digestifs et hormonaux sont souvent reportés lors de l’atteinte par la dystrophie myotonique de Steinert.

• Les symptômes de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée : Cette dystrophie se manifeste à l’âge adulte, où les symptômes font leurs apparitions après l’âge de 40 ans. L’évolution de la maladie est relativement lente. Les symptômes qui marquent cette dystrophie sont la chute des paupières, une faiblesse des muscles du visage, des yeux et de la gorge accompagnée d’une faiblesse de la langue et d’une difficulté à avaler.

• Les symptômes de la dystrophie des ceintures : Les symptômes débutent habituellement à l’âge de l’enfance ou chez le jeune adulte. Elle provoque la faiblesse et la dégénérescence des muscles des bras et des jambes. Cette maladie dégénérative évolue progressivement du bassin vers les muscles des épaules qui s’affaiblissent graduellement. La manifestation des problèmes cardiaques lors de l’atteinte par ce type de dystrophie est rarement signalée.

Comment diagnostiquer la maladie ?

Quand une personne souffre de faiblesse musculaire qui tend à s’aggraver avec le temps, il est possible qu’il soit atteint par une dystrophie musculaire. Pour se méfier de ce trouble de santé, il est impératif d’établir un diagnostic complet de la maladie. Le spécialiste de santé effectuera une analyse de sang spécifique pour chercher la créatine kinase que son taux élevé indique l’atteinte par la dystrophie. Aussi, un diagnostic des nerfs et des muscles par un faible choc électrique est possible pour vérifier l’atteinte par cette dernière. La réalisation d’une biopsie musculaire est également possible, où le médecin effectue le prélèvement d’un petit fragment de muscle pour l’examiner : Un muscle atteint par cette maladie dégénérative présente de nombreuses fibres musculaires mortes et anormalement grandes.

Traitements et prévention :

Jusqu’à présent aucun traitement n’a été mis en place pour traiter ce type de maladies dégénératives. La physiothérapie peut atténuer la progression de la maladie en empêchant les muscles de se resserrer autour des articulations. Une fois atteint de la maladie, quelques traitements sont indiqués en mesure d prévenir la santé des personnes atteintes, soit pour améliorer la force des muscles, soit pour éviter les infections virales qui peuvent conduire à une pneumonie.
Quant à la prévention de l’apparition de la maladie chez la descendance quand une personne est porteuse du gène, aucun moyen n’est encore mis en place. Les couples ayants des antécédents familiaux atteints doivent effectuer une consultation génétique afin de connaitre les risques d’avoir un enfant atteint ou pas par l’une des formes de dystrophie musculaire.

Il est évident que face à des affections de santé d’origine génétique aucun traitement ne peut empêcher son apparition ou bien le traiter radicalement. Jusqu’à présent seuls les tests de dépistages permettent de déceler l’apparition de ces maladies dégénératives, mais les recherches scientifiques ne cessent d’évoluer où la réparation ou bien la substitution des muscles endommagés est aujourd’hui devenue envisageable.