Les modes de transmission des maladies génétiques :
La transmission des maladies génétiques peut être faite sous plusieurs formes. Pour les transmissions héréditaires, il existe deux formes :
- La forme dominante : si un des allèles est mutant, la maladie apparait.
- La forme récessive : la maladie ne se manifeste jamais si seulement une mutation des deux allèles ait lieu.
Quant aux transmissions autosomiques, elles sont basées sur les paires de chromosomes homologues, les autosomes. En effet, ce genre de transmission est soit récessive soit dominante :
- La transmission autosomique est récessive, la maladie ne peut se manifester que si le malade possède les deux allèles responsables de la maladie sous leur forme mutés, une copie transmise par la mère et l’autre par le père. Le sujet peut aussi dans un second cas, hériter un seul allèle de la maladie, et ainsi il est considéré comme étant un porteur sain, ne manifestant pas cette dernière et ne la transmettant pas à la descendance.
- La transmission autosomique peut être aussi dominante où la mutation génétique se transmet si l’un des parents possédé les allèles responsables de la maladie. C’est-à-dire que la personne hérite une copie anormale de l’un de ces géniteurs est qui soit dominante par rapport à l’autre et le porteur de l’allèle est impérativement atteint de la maladie.
Pour les transmissions des maladies génétiques liées aux chromosomes X sont considérées :
- Récessives dans la seule condition que la mutation des deux gènes soit faite pour que la maladie puisse se transmettre. Cette transmission affecte exclusivement les hommes. Quant aux femmes, elles peuvent porter un seul gène muté sur leur chromosome X, et vu que l’autre chromosome soit Y, ces sujets seront systématiquement soit des porteuse saines de la maladie, soit des porteuses non affectée par la maladie génétique.
- Dominantes où la transmission du gène muté situé sur le chromosome X est faite, ce qui fait que le porteur soit malade. Ce type de maladie génétique, contrairement au précèdent, concerne à la fois les femmes et les hommes.
Est-il possible de traiter une maladie génétique ?
La thérapie génique est une l’une des méthodes les plus prometteuse pour la santé des patients touchées par les maladies dégénératives. Cette méthode innovante consiste à introduire dans les cellules la copie fonctionnelle du gène défectueux s’il est absent ou bien le remplacer s’il existe.
Cette thérapie, en vue de traiter les différents problèmes de santé induits et suite à un disfonctionnement génétique ou une mutation, facilite à l’organisme à reprendre son rôle d’auto correcteur, et à fabriquer les cellules nécessaires à leur bonne marche. En effet, elle présente, suite à un problème donné, une copie saine d’un gène donnée afin que la cellule affectée puisse trouver ses fonctions de base. Pour se faire, la thérapie génique commence par l’identification du gène défectueux et le rôle de sa protéine, ensuite les professionnels de santé exerçant cette méthode isolent la version saine de cette protéine à partir de l’ADN provenant des sujets sains et l’exprimer. Une fois cette étape est réussie, reste qu’acheminer ce dernier vers le noyau par l’intermédiaire d’un vecteur. Toutefois, il faut savoir que cette méthode est une pratique très compliquée.
Peut-on prévenir les maladies génétiques ?
Les progrès dans le domaine de la génétique n’ont cessé d’évoluer depuis sa découverte. En effet, dès le jeune âge ou même avant la naissance, il est devenu possible de prévenir la santé si le sujet présente des facteurs de risques élevés de maladies génétiques par le moyen des dépistages précoces. Pour les couples pouvant générer une maladie héréditaire à leur descendance et présentant un risque important de maladies génétiques, il est possible de vérifier ceci en ayant recours au diagnostic génétique pré-implantatoire où encore dans le stade de grossesse, il est possible de voir si le fœtus est atteint ou pas par un diagnostic Anté-Natal (DAN).
Les maladies génétiques, résultant dans la majorité des cas par des maladies héréditaires, doivent concerner tous les membres d’une famille donnée. Certaines, une fois connues au sein des familles peuvent être prévenues et bénéficier des mesures de la prévention santé. Aussi, il faut noter que les risques de contracter certaines de ces maladies génétiques peuvent être évités en optant à la pratique de saines habitudes de vie, lors de la grossesse. A rappeler toutefois aussi que la personne porteuse de gènes affectés par des anomalies de la maladie n’est pas nécessairement atteint…L’un des mystères de la nature !
