Les maladies génétiques désignent l’ensemble de maladies touchant la santé humaine et qui sont causées par la présence de gènes défectueux ou bien d’une anomalie chromosomique entrainant un défaut de fonctionnement de certaines cellules. En effet, un gène altéré entraine le disfonctionnement des cellules, à n’importe quel âge et se traduit ainsi par l’apparition de maladies. Ces maladies génétiques peuvent être la conséquence d’une maladie héréditaire comme elles ne peuvent pas l’être. La plupart de ces maladies sont rares peu connues par les populations ainsi que parfois par des professionnels de la santé même.
Les maladies génétiques et l’ADN :
L’information génétique contenue dans le noyau de chacune de nos cellules constitue la clé de l’unicité de chaque être humain. Les chromosomes, contiennent le cœur de cette information génétique qui est l’ADN, porteur de gènes et codant de chaque détail constituant notre organisme. On parle de maladies géniques quand il s’agit de maladies génétiques provenant des gènes défectueux qui sont généralement transmissibles à la descendance. Quant aux maladies chromosomiques, elles ne sont pas héréditaires et elles proviennent d’une anomalie des chromosomes.
En outre, si l’anomalie résulte d’un problème au niveau du chromosome, on dit qu’il s’agit d’une anomalie chromosomique. Ce type d’anomalies peut être dû à la présence d’un chromosome supplémentaire sur une des paires, à l’absence d’un chromosome sur une des paires ou encore au manque d’une partie d’un chromosome. Si l’anomalie résulte de la modification d’un gène, c’est à dire l’ADN, on parle alors de maladies géniques résultant des mutations pouvant entraîner des disfonctionnements plus ou moins graves du corps humain. A noter que peu importe le type de la maladie, le sujet fera face à d’importants troubles de santé.
Comment survient une maladie génétique et à quel moment de la vie ?
Une maladie génétique n’est pas forcément héréditaire. Elle peut être manifestée dès la naissance ou la petite enfance par la transmission des gènes défectueux par l’un des parents ou les deux à la fois. On parle alors de maladies génétiques innées. Ce type de maladies est transmissible d’une génération à l’autre.
D’autres maladies sont acquises où elles peuvent apparaitre au cours de la vie d’une personne donnée. Elle est la conséquence de mutations qui sont ni acquises ni même héritées. Aussi, ces maladies menaçant la santé, peuvent être liées à une anomalie génétique produite suite à une mutation accidentelle, produite par pur hasard au moment de la fabrication des gamètes males et/ou femelles. Ce type de mutations peut causer de graves problèmes de santé vu qu’il est transmissible à la descendance. Ce type de maladie génétique n’est visible qu’après plusieurs années sans manifester de symptômes remarquables.
