Les causes de la maladie
Le mécanisme causant la maladie est le suivant : dans l’un des codons (séquences de trois nucléotides) du gène de la bêta-globine, la thymine se substitue à l’adénine, ce qui entraîne la substitution d’une valine (un acide aminé essentiel) par un acide glutamique (ou glutamate) dans la chaine protéique. Cette altération provoque une déformation du globule rouge, qui prend donc l’aspect d’une faucille.
Deux formes ; l’une avec symptômes et l’autre sans
La drépanocytose peut correspondre à deux formes; l’une homozygote et l’autre hétérozygote.
Cette dernière ne s’accompagne pas de symptôme clinique, tandis que sous sa forme homozygote, la maladie peut se manifester via des crises douloureuses, des signes généraux d’anémie hémolytique chronique, des crises vaso-occlusives ou des complications chroniques (insuffisance respiratoire ou rénale, infections, infarctus…).
