Diagnostic, dépistage et traitement
Le diagnostic s’effectue soit par examen biologique après 6 à 12 mois (après que toute l’hémoglobine F, ou hémoglobine fœtale, ait été remplacée par l’hémoglobine S), soit par examen génétique visant à mettre en évidence la mutation par séquençage direct de l’ADN.
Quant au dépistage, qui n’est pas systématique en France, il n’est généralement réalisé que sur les nouveau-nés de parents appartenant à un groupe à risque (Antilles, Afrique sub-saharienne, Afrique du Nord).
Il n’existe actuellement pas de traitement sur les causes de la drépanocytose, mais plutôt sur les symptômes qui y sont associés. Lorsqu’il y a anémie profonde, on a recours à la transfusion comme mesure d’urgence, alors que les cas les plus graves sont traités par greffe de moelle.
La Journée mondiale de la drépanocytose
Depuis 2009, la drépanocytose fait partie des priorités de l’OMS pour la zone Afrique et se classe au 4e rang dans les priorités en matière de santé publique mondiale (derrière le cancer, le sida et le paludisme).
La lutte contre la maladie est d’ailleurs mise en avant le 19 juin de chaque année, à l’occasion de la Journée mondiale de la drépanocytose.
