Quelles sont les conséquences sur la vie des malades ?
Comme expliqué plus haut, les personnes atteintes de fibrodysplasie ossifiante progressive voient leurs muscles, tendons et ligaments se calcifier. Débutant par une immobilisation locale, elle finit par gagner, si ce n’est la quasi-totalité (à l’exception des quelques muscles déjà cités), une très grande partie du corps.
Peu à peu, les formations osseuses grappillent du terrain sur les tissus sains, commençant par les tissus musculaires situés dans le dos, la nuque, puis les membres inférieurs et supérieurs. La progression inéluctable des os s’accompagne en plus de poussées douloureuses et, souvent, de formations d’œdèmes. La personne malade ne peut pratiquement plus bouger et perd ainsi toute autonomie.
La maladie en elle-même n’est pas une cause de décès, mais ce sont ses effets dévastateurs qui finissent par provoquer la mort. A titre d’exemple, un os nouvellement formé peut transpercer ou compresser un poumon. Les systèmes nerveux et cardiaque peuvent eux aussi être mortellement atteints, alors qu’une insuffisance respiratoire résultant de la rigidité des poumons peut entraîner la disparition du malade.
Où en est la recherche ?
Même s’il n’existe pas encore de traitement permettant de soigner la maladie de l’homme de pierre, les recherches continuent. Difficilement certes, mais elles se poursuivent. Le fait d’avoir pu isoler le gène impliqué constitue un grand pas en avant dans l’optique de l’élaboration d’une solution efficace à ce problème. Cette découverte réalisée en 2006, c’est à des chercheurs de la faculté de médecine de l’Université de Pennsylvanie qu’on la doit. Travaux qui ont d’ailleurs été partiellement financés par l’organisme international chargé d’aider les malades, d’informer sur cette affection et de soutenir la recherche dans ce sens. Il s’agit de l’IFOPA (International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association). Beaucoup de chemin reste à faire, mais les avancées, aussi petites soient-elles, ainsi que la détermination des scientifiques et des proches des malades, ne peuvent qu’inciter à l’optimisme.
