Affection génétique rare, méconnue, héréditaire et aux effets aussi dramatiques qu’irréversibles, la maladie de l’homme de pierre transforme, de manière progressive, de grandes parties du corps du malade en des ensembles osseux rigides.
La maladie de l’homme de pierre, également appelée fibrodysplasie ossifiante progressive (Fibrodysplasia ossificans progressiva), touche une soixantaine de personnes en France et environ 2500 dans le monde (une sur deux millions).
Elle se caractérise par la transformation graduelle des tissus musculaires, des tendons et des ligaments en formations osseuses. L’individu atteint voit alors ses articulations s’immobiliser au fur et à mesure que la maladie se développe (c’est l’ankylose). A terme, une sorte de squelette secondaire se forme, empêchant le malade de se mouvoir.
La grande majorité des muscles devient la proie de ce processus irrémédiable de calcification. Seuls les tissus musculaires du pharynx, du diaphragme, des sphincters, de la langue et du cœur sont épargnés par le phénomène d’ossification.
Fibrodysplasia ossificans, la maladie de l’homme de pierre
